Tìm hiểu về bộ gen người

Bộ gen người hoàn chỉnh bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Nếu bắt đầu đọc thứ tự của các phân tử ADN với tốc độ 100 phân tử mỗi phút thì bạn cần đến 57 năm để có thể đọc hết các phân tử AND của cơ thể mình với điều kiện không dừng lại để ăn, uống, ngủ, sử dụng phòng tắm.

Vị trí của Bộ gen người

Gen là gì? Gen là một đoạn xác định có chức năng di truyền của phân tử axit nucleic (ADN hoặc ARN).

Bộ gen người là bộ hoàn chỉnh các trình tự axit nucleic cho con người, được mã hóa dưới dạng DNA dài tương đương 107,8 tỷ km bên trong các cặp nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào và trong một phân tử DNA nhỏ được tìm thấy bên trong từng ty thể. Bộ gen người có khoảng 20.000 gen DNA mã hóa protein và DNA không mã hóa. Bộ gen của người được chứa đựng trong các tế bào mầm (2 tế bào giới tính một tinh trùng và một trứng được tạo ra trong giai đoạn giảm phân của quá trình sinh sản hữu tính trước khi thụ tinh để tạo ra một hợp tử) bao gồm ba tỷ cặp bazơ DNA

Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện của hơn 1.800 gen bệnh, nguyên nhân bệnh tật sẽ được biết tường tận đến mức phân tử, cung cấp quyền năng to lớn cho con người trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh tật.

Cấu tạo của Bộ gen người

Kích thước bộ gen người: Cơ thể con người được tạo thành từ 100 nghìn tỷ tế bào. Mỗi tế bào có ít nhất một hạt nhân, nơi chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân mỗi tế bào dài khoảng 1,8 m. Tuy nhiên nó được nén, được xoắn cuộn thật chặt để cuối cùng chỉ còn khoảng 0,0001 cm. Nếu làm như thế với tất cả các ADN trong cơ thể sẽ tạo thành sợi có chiều dài 107,8 tỷ km.

ADN là một phân tử mong manh. Một nguyên nhân gì đó có thể gây ra lỗi trên ADN. Điều này có thể bao gồm các lỗi trong quá trình sao chép, thiệt hại từ tia tử ngoại, hoặc bất kỳ một tác nhân khác. Có nhiều cơ chế sửa chữa, nhưng một số thiệt hại là không sửa chữa. Điều này dẫn đến các đột biến gen. Một số các đột biến không gây hại, một số ít là hữu ích, trong khi số khác có thể gây ra các bệnh như ung thư.

Dự án bản đồ gen người

Dự án Bản đồ gene Người (tiếng Anh: Human Genome Project - HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Mục đích chính của dự án là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base pairs) tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gene trong bộ gen của con người.

Dự án khởi đầu vào năm 1990 với sự đứng đầu của James D. Watson và sau đó là Francis Collins. Bản phác thảo đầu tiên của bộ gene đã được cho ra đời vào năm 2000 và hoàn thiện vào năm 2003. Trong khi mục đích chính của dự án là tìm hiểu sự cấu thành về mặt di truyền của loài người, dự án cũng tập trung vào các sinh vật khác như vi khuẩn Escherichia coli, ruồi dấm (fruit fly), và chuột trong phòng thí nghiệm.

Nhóm Collins đã được xác định trình tự bộ gene người vào cuối 2003.

Bản đồ gene người hứa hẹn mang lại một cuộc cách mạng trong y khoa. Trong nhiều trường hợp, điều này đã xảy ra - lãnh đạo Viện Sức khỏe Quốc gia, Francis Collins đưa ra ví dụ. Phân tích bộ gene của một cậu bé 6 tuổi ở Wisconsin bị bệnh viêm loét ruột giúp nhóm nghiên cứu của Collins phát hiện một đột biến liên quan đến chứng rối loạn máu nghiêm trọng, nhờ vậy căn bệnh được điều trị thành công bằng cấy ghép tủy xương.

Nguồn: Vinmec, khoahoc.tv